Nur sehr wenige Patienten mit erhöhten Cholesterin Werten haben eine familiäre, vererbte Hypercholesterinämie. Personen, die ein solches Gen haben, haben eine sogenannte Mutation (Veränderung) des Hypercholesterinämie Gens und haben damit ein deutlich erhöhtes Risiko für koronare Herzkrankheit. Ergebnisse dazu und Untersuchungen einer multizentrischen Beobachtungsstudie wurden auf der 65. Annual Scientific Session des American College of Cardiology in Chicago im April 2016 vorgestellt. Bei jedem erhöhtem LDL-Cholesterin Wert ist das Risiko einer koronaren Herzkrankheit wesentlich höher bei den Patienten welche, die genetische Hypercholesterinämie Gen Mutation haben, erklärt präsentierender Autor Dr. A. V. Khera, Massachusetts General Hospital in Boston, Massachusetts, USA. Ob das Vorhandensein einer genetischen Hypercholesterinämie zusätzlich das Risiko für koronare Herzkrankheit erhöht ist bisher weitgehend unerforscht.

Dr. Khera und Kollegen untersuchten 5540 Patienten mit koronarer Herzerkrankung, 8577 Patienten ohne koronare Herzerkrankung und 11.908 Teilnehmer von Vorsorgeuntersuchungen. Von den Kontroll-Patienten hatten 430 ein LDL-Cholesterin Wert von 190 mg/dl oder höher, und von diesen, hatten nur 8 (1,9%) eine genetische Hypercholesterinämie Gen Mutation. Etwa der gleiche Anteil (1,8%) Teilnehmer von Vorsorgeuntersuchungen (17 von 956), hatten 190 mg/dl LDL-Cholesterin und eine genetische Hypercholesterinämie Gen Mutation. Diese Ergebnisse legen nahe, dass weit verbreitete genetische Untersuchungen an Personen mit sehr hohen LDL-Cholesterin Werten nur eine sehr geringe Ausbeute erzeugen würde. Es wird auch in Frage gestellt, ob genetische Untersuchungen der Hypercholesterinämie Gen Mutation überhaupt einen potentiellen Nutzen haben. Dr. Khera stellte fest, dass frühere Untersuchungen ein zu häufiges Vorkommen einer genetischen Hypercholesterinämie mehr als ca. 25% bei Patienten mit LDL-Cholesterin von 190 mg/dl angaben.

Es erscheinen andere Ursachen wie vor allem die Ernährung eine wesentlich größere Rolle als Gene bei der Hypercholesterinämie zu spielen, meint Herr Dr. Khera. Die Identifizierung von Patienten, die eine genetische Hypercholesterinämie Gen Mutation tragen kann bei den wenigen vorkommenden Patienten die Therapieentscheidung beeinflussen, denn diese Patienten sind intensiver zu behandeln, so dass sie Medikamente früh beginnen, und auch unbedingt rasch eine Veränderungen im Lebensstil und der Ernährung verfolgen.

WJS