Bei der Mehrzahl der Patienten mit Diabetes mellitus wird ein Typ-2-Diabetes oder Typ-1-Diabetes mellitus diagnostiziert. Monogene Mutationen des Maturity Diabetes oft the Young verursachen in der Jugend (HNF1A-MODY) einen erhöhten Blutzuckerspiegel, und die meisten betroffenen Patienten benötigen eine antidiabetische, medikamentöse Behandlung. Wir haben jetzt aktuell eine Veröffentlichung in der Wiener Klinischen Wochenschrift mit detaillierter Beschreibung dieser genetischen Erkrankung.

Die Identifizierung von HNF1A-MODY-Patienten ist entscheidend, da sie eine andere antidiabetische medizinische Behandlung benötigen als Typ-1- oder Typ-2-Patienten mit Diabetes mellitus. Allerdings werden die Patienten oft klinisch nicht erkannt. Wir beschreiben zwei erwachsene Patienten mit monogenem Diabetes, beide identifiziert als HNF1A-MODY, genetisch c.815G>A, p.Arg272His und c675delC, p.Ser225Argfs*8. Bei ihnen wurde fälschlicherweise ein Diabetes mellitus vom Typ 1 diagnostiziert, und folglich führte die Einleitung einer Insulintherapie zu Unterzuckerungen (Hypoglykämie) und instabiler Blutzuckereinstellung. In der Regel stellen Tabletten (insbesondere Sulfonylharnstoffe) die Grundlage der antidiabetischen Behandlung bei Patienten mit HNF1A-MODY dar.

Das gesamte medizinische Personal, das an der Diabetesversorgung beteiligt ist, sollte über den monogenen Diabetes mellitus und die Möglichkeiten genetischer Tests informiert sein. Die beobachteten Patienten haben die Notwendigkeit der Identifizierung und geeigneten genetischen Diagnose von HNF1A-MODY gezeigt, um die Insulintherapie abzubrechen und ein angepasstes Diabetes-Management durchzusetzen.

WJS